Machado-Joseph病（MJD）は脊髄小脳変性症（SCD）の一種であり，遺伝性SCDのなかでは最も頻度が高い．第14番染色体原因遺伝子にCAGリピートの異常伸長があることで確定診断され，近年は脊髄小脳失調症3型（SCA3）と称されるようになった．今回我々は，臥位の簡易検査で閉塞性無呼吸を多数認めたものの，半座位で行った入院ポリソムノグラフィー検査（PSG）では異常を認めなかった1例を経験したので報告する．
【症例】47歳 男性．
【主訴】いびき，睡眠時無呼吸，日中の眠気．
【現病歴】36歳時に複視，41歳時に歩行時のふらつきが出現，次第に転倒するようになった．45歳から構音障害が生じ，46歳で当院神経内科を受診．遺伝子検査にてMJDと確定診断された．47歳でいびき・睡眠時無呼吸を家族に指摘されるようになり，日中の眠気で困ると当科を紹介された．
【既往歴】むずむず脚症候群．
【家族歴】父・姉・父の兄弟4人にSCDあり．
【初診時所見】咽喉頭に明確な狭窄を認めず，声帯運動は正常．JESS 18点 BMI 24.8．
【経過】在宅での簡易終夜検査を普段と同様の臥位で行ったところ，無呼吸低呼吸指数（AHI）21.8と閉塞性無呼吸優位な呼吸障害があり，仰臥位AHI 23.4・側臥位AHI 12.0と体位依存性を認めた．入院PSG検査の際，本人の希望でベッドを70度起こした半座位状態で就寝したところいびきはなく，AHI 4.7，最低酸素飽和度92%と正常であった．その後は，家庭でも半座位での就寝を続け，以後はいびき・日中の眠気が消失している．
【考察】SCDのなかで，多系統萎縮症に関する睡眠呼吸障害の報告は散見するが，MJDについての報告は乏しい．またSASの治療として，半座位での就寝を勧めることは一般的ではない．半座位でSASが改善したとの報告は我々の渉猟した限り，出産直後の産婦例を45度半座位で計測した報告のみであった．今後機会があれば，他の症例でも同様の効果が得られるのか検討したい．
2016/06/24 14:26〜14:44 P46群