原発性線毛運動不全症（PCD）は常染色体劣性遺伝で，線毛運動を司る遺伝子の変異により生じる．全体の約半数に内臓逆位があり，難治性副鼻腔炎，中耳炎および気管支拡張症を伴い，男性では約半数に不妊を来す．本邦でのPCDの報告・診断頻度は低く，特に内臓逆位がない場合には診断に難渋することが多い．今回我々は，難治性副鼻腔炎をきっかけにPCDを疑った1例を経験したので報告する．
症例は13歳男性．生下時から乳児期にかけては，肺炎や鼻炎様症状を認めなかった．2歳時より繰り返す鼻汁と慢性的な湿性咳嗽が出現し，3歳時からは難治性の中耳炎に罹患するようになった．12歳時には慢性副鼻腔炎に対し，他院で内視鏡下鼻副鼻腔手術（ESS）が2回施行されたが，副鼻腔炎症状は持続し，膿性鼻汁を主訴に翌年当科を紹介受診した．初診時，右鼻腔には巨大なポリープが存在し，左鼻腔には鼻中隔と下鼻甲介の間に強い癒着が見られた．副鼻腔CTでは，両側上顎洞に軟部陰影が充満し，蝶形骨洞は低形成であった．内臓逆位は認めなかった．3回目となるESSを当科で施行したが，術後3ヵ月には副鼻腔炎が再発した．胸部CTで両肺下葉に末梢気管支拡張像を認めた．血中IgGサブクラス，IgM，IgA値はいずれも正常であった．一方，鼻腔NO値は160 ppbと，患者家族と比較して著明に低値であった．また，線毛構造を電子顕微鏡で確認したところ，ダイニン内腕の欠損が疑われる所見を認めた．さらに，遺伝子検査でPCDの原因遺伝子の一つであるDNAH11にヘテロ変異が認められた．以上よりPCDが強く疑われ，現在マクロライド療法を続けながら経過観察中である．
非典型的な慢性副鼻腔炎，難治性中耳炎，持続する湿性咳嗽，気管支拡張像などの所見を認めた際には，PCDを念頭に置く必要がある．
2016/06/23 17:30〜18:06 P13群