【はじめに】鰓耳腎症候群（Branchio-oto-renal syndrome）は，頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性奇形，難聴，腎尿路奇形を3徴とする稀な疾患である．常染色体優性遺伝の形式をとり，腎臓，第2鰓弓に発現するEYA1遺伝子の変異が約40%の頻度で認められている．本邦での推定患者数は約300人といわれており，現在までに報告は少ない．今回我々は，両側頸瘻を契機に診断された鰓耳腎症候群の1例を経験した．
【症例】48歳，男性．先天性腎低形成，先天性難聴の既往がある．生下時より両側耳前部，両側頸部に瘻孔を認め，少量の浸出液が漏出していた．耳前部の瘻孔は2ヵ月前に当院形成外科で切除された．今回は両側頸瘻の加療希望があり当科受診，手術の方針となった．頸瘻は両胸鎖乳突筋前縁，甲状軟骨下縁のレベルに開口していた．術前に瘻孔から造影剤を注入しCTを撮影した．瘻孔は舌骨方向の外側より，扁桃窩付近に連続していたが，咽頭への交通は認めなかった．また，CT画像を3D化することで瘻孔の構造を分岐も含め立体的に評価し得た．全身麻酔下に両側頸瘻を損傷することなく摘出した．術後経過は良好であり，術後4日目に退院した．
鰓耳腎症候群は第2鰓弓奇形，難聴，外耳・中耳・内耳奇形，腎奇形の4つの主症状があり，家族歴がない患者では主症状を3つ満たせば本症と診断される．本症例では，以前より腎奇形，難聴を指摘されており，今回第2鰓弓奇形が見つかったことで鰓耳腎症候群の診断に至った．
当日は，画像所見を供覧するとともに，文献的考察を加えて報告する．
2016/06/23 17:30〜18:12 P11群